Social-media
Progres remarcabil al geneticii
Opal Sandy, o fetiță de 18 luni din Marea Britanie și-a recăpătat auzul după ce a devenit prima persoană din lume care a luat parte la un studiu pionierat de terapie genetică, despre care medicii spun că marchează o nouă eră în tratarea surdității.
Opal s-a născut incapabilă să audă din cauza neuropatiei auditive, o afecțiune care perturbă impulsurile nervoase care călătoresc de la urechea internă la creier și poate fi cauzată de o genă defectuoasă.
După ce a primit o perfuzie care conține o copie funcțională a genei, în timpul unei intervenții chirurgicale inovatoare care a durat doar 16 minute, copila poate auzi aproape perfect.
Fetița a fost tratată la spitalul Addenbrooke, parte a trustului fundației NHS al spitalelor universitare din Cambridge, care derulează proiectul. Mai mulți copii surzi din Marea Britanie, Spania și SUA sunt recrutați în proces și toți vor fi urmăriți timp de cinci ani.
Profesorul Manohar Bance, coordonatorul studiului, a spus că rezultatele inițiale au fost „mai bune decât am sperat sau mă așteptam” și ar putea vindeca pacienții cu acest tip de surditate.
„Avem rezultate de la Opal care sunt spectaculoase. Așa că sperăm că tratamentul ar putea fi un potențial remediu.”
Neuropatia auditivă poate fi cauzată de o defecțiune a genei OȚOF, care produce o proteină numită otoferlină. Acest lucru permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv.